Du génotype au phénotype,
relations avec l’environnement

UN PHENOTYPE POUR PLUSIEURS GENOTYPES

• Le génotype conditionne le phénotype

Génotype : ensemble des allèles des gènes.

* La plupart des êtres vivants sont constitués de cellules majoritairement diploïdes (2n) sauf les gamètes qui sont haploïdes (n).
* 1 cellule = x paires de chromosomes. Pour l’homme x = 23.

Caryotype d'un humain de sexe masculin
22 paires de chromosomes + la paire XY (XX chez les filles)

* Gènes sur les 22 paires d’autosomes (homologues), chaque chromosome a les mêmes gènes que son homologue (l’autre chromosome de la même paire), mais ceux-ci peuvent ou non contenir des informations, appelées allèles.
        Exemple : le gène codant pour la chaîne ß de la globine se trouve sur la paire de chromosome 11.
Nous possédons donc deux allèles de ce gène sur chaque chromosome 11 au même locus.

* Ces allèles peuvent être :
- identiques => on dit alors que les individus sont homozygotes pour le gène
- différents => les individus sont hétérozygotes pour le gène.
Individus hétérozygotes : si 1 seul des 2 allèles s’exprime, on dit qu’il est dominant par rapport à l’autre, dit récessif. Si les 2 allèles s’expriment en même temps : codominants.

Notations internationales :
          [ ] phénotype           (-)génotype

Problématique : Quel mécanisme est à l’origine de l’apparition d’allèles différents ?

* L’apparition d’allèles est due aux mutations.

Une mutation : modification aléatoire (rare et imprévisible) pouvant affecter la molécule d’ADN et risquant d’altérer la signification du message génétique.

Remarque : La mutation est d’emblée héréditaire si elle affecte les cellules germinales (gamètes).

* Il existe 3 grands types de mutations au niveau des séquences nucléotidiques :
          - Les mutations par substitution d’un ou plusieurs nucléotides.
          - Les mutations par addition ou délétion d’un ou plusieurs nucléotides. Celle-ci décale très souvent le cadre de lecture.
Les répercutions sont variables au niveau du phénotype. Ces mutations peuvent être silencieuses ou avoir des répercutions plus ou moins importantes : mutations non sens (codons STOP), inactivations ou mutations « faux sens » avec des activités des protéines produites plus ou moins réduites réduites.
Les mutations sont à l’origine de la formation de nouveaux allèles qui, en s’exprimant ou non, conditionnent le phénotype.


• La plupart des phénotypes sont multigéniques

- Un caractère est dit monogénique s’il ne dépend que d’un seul gène, ce qui est rare (mucoviscidose ou myopathie de Duchenne).
La relation génotype-phénotype est alors linéaire, c’est-à-dire le phénotype observé est le résultat de l’expression d’un gène.

- Un caractère est dit polygénique ou multigénique s’il dépend de plusieurs gènes à la fois, cas dans la plupart des caractères visibles (couleur de peau).
La mutation d’un gène, celui qui code pour la tyrosinase, se traduit par l’absence de pigmentation de la peau (albinisme). Mais la mutation d’un gène très différente, codant pour la myosine Va, ne permet plus l’exportation des vésicules de mélanine vers les cellules épidermiques ? Anomalie traduite par une absence de la pigmentation de la peau.

Des génotypes différents peuvent conduire à un même caractère phénotypique. Il en résulte que dans le cas des caractères polygéniques, la simple observation du phénotype ne permet pas de déduire le génotype.



PHENOTYPES ET ENVIRONNEMENT

• Action de l’environnement au niveau du phénotype

Exemples :
- Alimentation : dans l’exemple du cancer colorectal, on observe que le phénotype est le résultat de l’action conjointe du génome et de l’environnement.
- Rayonnement solaire : Dans cet exemple, le soleil accélère l’effet du phénotype moléculaire sur la peau par multiplication des dimères de Thymine.



CONCLUSION

Phénotype = plusieurs échelles selon le niveau d’observation. Le phénotype de l’organisme est dit macroscopique mais il s’exprime à l’échelle cellulaire et est repérable au niveau moléculaire. L’activité des protéines enzymatiques contribue à la réalisation de ces phénotypes. Des changements de structure dans une protéine modifient son activité. Or, la séquence induit la structure des protéines et celle-ci est imposée par la séquence contenue dans les gènes. Le phénotype moléculaire des êtres vivants dépend en général de plusieurs gènes et de l’action de l’environnement pouvant agir sur l’expression des gènes comme sur l’activité des protéines codées par ces gènes.