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Problématique : Comment définir un phénotype ?
EXEMPLES DE PHENOTYPES :
La drépanocytose :
- à l’échelle de l’organisme = anémie
- à l’échelle cellulaire = hématies (= globules
rouges) déformées
(en forme faucilles)
- à l’échelle moléculaire = solubilité de
l’hémoglobine modifiée.
L'anémie est due au changement d’un acide aminé dans la séquence polypeptidique de l'hémoglobine.
==> modifie la solubilité des HbS prenant un aspect fibreux
==> déforme les hématies
==> difficultés respiratoires
==> anémie
La phénylcétonurie :
- à l’échelle de l’organisme = retard mental irréversible
- à l’échelle cellulaire = disfonctionnement des cellules
hépatiques (du foie) qui entraîne une accumulation de phénylalanine
- à l’échelle moléculaire = enzyme PAH (phénylalanine
hydroxylaxe) chargée de transformer la phénylalanine en tyrosine
a une séquence modifiée.
==> enzyme partiellement voire entièrement inactive.
CONCLUSION
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Il y a donc trois niveaux de définition du phénotype :
Phénotype MACROSCOPIQUE
Phénotype CELLULAIRE
Phénotype MOLECULAIRE
Dans les différents cas, transformations de protéines au niveau moléculaire.
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